Кузаков Д. В. Геномная регистрация: современное состояние и проблемы

Геномная регистрация: современное состояние и проблемы

Genomic registration: current status and problems

 

Кузаков Дмитрий Вадимович

Kuzakov Dmitry Vadimovich

студент ВСФ ФГБОУ ВО РГУП, г. Иркутск

mityayi@mail.ru

 

Аннотация. Статья посвящена современному состоянию и перспективам развития геномной регистрации в Российской Федерации. Автор рассматривает процедуру сбора и учета геномных данных, а также обстоятельства, препятствующие успешному претворению в жизнь программы геномной регистрации.

Annotation. The article is devoted to the current state and perspectives of the development of genomic registration in the Russian Federation. The author considers the procedure for collecting and recording genomic data, as well as the circumstances that impede the successful implementation of the program of genomic registration.

Ключевые слова: геномная регистрация, геномная информация, ДНК, молекулярно-генетическая экспертизы; биометрия.

Keywords: genomic registration, genomic information, DNA, molecular genetic examination; biometrics.

В связи с развитием биометрических технологий, мы всё чаще сталкиваемся с появлением новых методов идентификации человека по его уникальным характеристикам. В различных сферах жизни современного общества достаточно активно используются методы индивидуализации человека по следам пальцев, геометрии руки, радужной оболочке, сетчатке глаза и др. [5] Одним из таких сравнительно новых методов, используемых в криминалистических целях, является геномная регистрация.

Развитие геномной регистрации стало возможным благодаря открытию британского ученого-генетика А. Джеффриса, который в 1984 г. установил, что каждый человек обладает неповторимой последовательностью нуклеотидов. [10] Это открытие привело к появлению в конце 90-х гг. прошлого столетия первых баз данных ДНК. В 2002 г. была создана база данных ДНК Интерпола, которая ныне содержит более 173 000 профилей, предоставленных 84 странами (по состоянию на декабрь 2017 г.). [2]

Понятие государственной геномной регистрации раскрывается в ст. 1 Федерального закона «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ. [14] Согласно данной статье государственная геномная регистрация ― это деятельность, осуществляемая государственными органами и учреждениями по получению, учету, хранению, использованию, передаче и уничтожению биологического материала и обработке геномной информации. Сама же геномная информация представляет собой персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) физического лица или неопознанного трупа, не характеризующих их физиологические особенности.

ДНК находится в ядре практически любой клетки организма, являясь материалом, из которого состоят гены. ДНК — это макромолекула, представляющая собой двойную полимерную цепь, составленную из нуклеотидов. Нуклеотиды бывают четырех типов (аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C)) и сочетаются между собой в цепочке ДНК таким образом, что их последовательность строго индивидуальна для каждого организма, т.е. последовательность нуклеотидов является генетической информацией, а ДНК ее носителем. [6] Таким образом, имея достаточное количество ядросодержащих клеток, мы можем «отмыть» ДНК и зафиксировать последовательность нуклеотидов человека.

Современная технология криминалистического ДНК-анализа позволяет успешно исследовать практически все ткани и выделения организма человека: кровь, слюна, сперма, влагалищный эпителий, волосы с жизнеспособной луковицей и волосяным мешочком, фрагменты мягких тканей и органов человека, срезы ногтевых пластин, зубы, кости, эпителий поверхностный (подногтевое содержимое на срезах ногтевых пластин, чешуйки перхоти, следы пальцев рук).  [9]

Для исследования сначала необходимо обнаружить биологический материал и выделить его из возможных смесей. К примеру, кровь предполагаемого преступника, обнаруженная на месте преступления, хорошо заметна и пригодна для его идентификации в рамках молекулярно-генетической экспертизы, но мы сталкиваемся с вероятностью, что кровь предполагаемого преступника смешалась с кровью жертвы. Если жертва и предполагаемый преступник разного пола, то отбор во многом облегчается и ограничивается сортировкой клеток крови, содержащихся в смеси по содержанию или отсутствию Y-хромосомы.

После обнаружения и выделения из смесей достаточного биологического материала (для проведения молекулярно-генетического анализа достаточно в среднем 10–15 клеток) происходит экстрагирование ДНК из клеточной среды с помощью различных реагентов, разрушающих материал клетки; впоследствии, благодаря применению различных сорбентов, мы получаем водный раствор ДНК.

Затем путём осуществления полимеразной цепной реакции происходит многократное копирование маркеров (участков «молчащей» ДНК, которые не выступают в качестве действующих генов и не кодируют белки) с помощью термостабильного фермента – Taq-полимеразы. Проводится электрофорез ДНК в агарозном геле для разделения фрагментов ДНК по длине. Данный метод основан на разной скорости движения различных по длине фрагментов в геле под действием электрического поля, весь процесс фиксируется генетическим анализатором, подсвечивающим маркеры лазером, возбуждающим свечение определенного цвета. Итоговым документом анализатора считается таблица, в которой цветом отмечено наличие в геноме тех или иных вариантов (аллелей) всех исследуемых маркеров. Далее происходит сравнение образцов и подсчёт вероятности, на основании которой выдается результат проведённой экспертизы. [7]

На сегодняшний день молекулярно-генетическая экспертиза является самым информативным и достоверным способом идентификации, зарекомендовавшим себя на международном уровне. Если злоумышленники научились укрывать следы своих пальцев от следователей (например, работая в перчатках), то скрыть следы ДНК практически невозможно. Любое, даже неловкое, случайное прикосновение человека к какой-либо вещи оставляет порядка сотни клеток. Для экспертизы хватит и 10–15, а при применении лазерного микродиссектора возможным является вырезание единичных клеток, что позволяет работать с генетическим материалом, взятым даже из одной единственной клетки, однако такой метод считается нестандартным, а процедура не гарантирует высокой надежности. [7]

Для хранения и последующего использования в целях идентификации личности геномная информация должна быть поставлена на экспертно-криминалистический учёт в федеральной базе данных геномной информации (ФБДГИ).  В настоящее время в качестве такой базы выступает федеральная автоматизированная информационная система по обработке геномной информации «Ксенон-2», оператором которой является Экспертно-криминалистический центр МВД России. Однако отлаженной системы сбора данных из регионов до сих пор не наблюдается. [15]

Геномная регистрация всего населения страны способна свести процент преступлений и количество неопознанных трупов к минимуму. В связи с этим возникает необходимость введения так называемых генетических паспортов. Однако затруднения вызывает определение возраста постановки на учет и выдачи такого паспорта. На наш взгляд, интерес представляет точка зрения А.С. Лукомской, которая считает, что поскольку практически у каждого новорожденного производится забор крови для проверки на наличие врожденных заболеваний, целесообразно направлять данные образцы для дальнейшего анализа и хранения в ФБДГИ. [6] Этой же позиции придерживаются А.А. Панова и А.Ф. Соколов считающие, что процедура всеобщей геномной регистрации должна осуществляться сразу после рождения человека непосредственно в учреждении здравоохранения (родильном доме), а производить процедуру взятия крови может медицинская сестра или врач. Аргументировано это тем, что никто и ничто не сможет воспрепятствовать процедуре взятия образцов при рождении. [11]

В то же время введение генетических паспортов для каждого гражданина России приводит к ряду проблем:

  1. Недостаток финансирования. Как известно, геномная регистрация является затратной биотехнологией. [12]. Проведем примерные расчеты.

Согласно ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» обязательной геномной регистрации подлежат лица, осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких или особо тяжких преступлений, а также всех категорий преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы личности (за 2017 год – приблизительно 37,2 тыс. осужденных лиц), неустановленные лица, биологический материал которых изъят в ходе производства следственных действий,  неопознанные трупы (согласно официальным данным МВД России в 2017 г. было зарегистрировано 21,5 тыс. дел по установлению личности граждан по неопознанным трупам, находившимся на учете). [8] Итого, без учёта неустановленных лиц, биологический материал которых изъят в ходе производства следственных действий, только за 2017 г. насчитывается около 58,7 тыс. лиц, геномная регистрация которых является обязательной. Рассчитав на 60 тыс. лиц в год стоимость необходимых реагентов, получаем сумму в размере 89 662 130 руб. ежегодно, при условии закупки только одного фермента (Taq-полимераза) и без учёта сопутствующих расходов. [4] Сумма кажется не такой уж и космической, однако таковы затраты всего на 60 тыс. лиц. На территории России на данный момент проживает 146 880 432 человека [13], затраты на такой проект выходят далеко за пределы 250 млрд. руб., а ФБДГИ в виде АИС «Ксенон-2» просто не справиться с таким массивом данных.

Таким образом, вполне понятным становится столь узкий перечень категорий лиц, для которых геномная регистрация является обязательной. Непонятной остается причина приостановления действия ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» принятием Федерального закона от 17 декабря 2009 г. «О приостановлении действия отдельных положений некоторых законодательных актов Российской Федерации в связи с Федеральным законом «О Федеральном бюджете на 2010 год и на плановый период 2011 и 2012 годов» № 313-ФЗ. Такая «пробуксовка» до принятия Постановления Правительства Российской Федерации от 11 октября 2011 г. № 828 «Об утверждении Положения о порядке проведения обязательной государственной геномной регистрации лиц, осужденных и отбывающих наказание в виде лишения свободы» сказалась на развитии программы геномной регистрации, существенно замедлив его, и в совокупности с существующими проблемами финансирования продолжает удерживать геномную регистрацию на начальном этапе развития. Отсутствие финансирования столь прогрессивной программы, направленной непосредственно на обеспечение безопасности населения и раскрытие преступлений в ускоренные сроки, на наш взгляд, является существенным упущением.

  1. Возможное нарушение прав человека. Наряду с учёными, одобряющими генетическую идентификацию, есть и те, которые утверждают об опасности такой процедуры. Например, как считает доктор биологических наук И. Ермакова, «если знать генетический код человека, то при желании можно подобрать ему такую пищу или лекарства, которые просто его уничтожат. Фактически, имея информацию о генетическом коде, представителям той или иной этнической группы можно заблокировать их гены так, что они перестанут рождаться». [3]

Действительно, молекулярно-генетическая экспертиза имеет особый объект, у которого нет аналогов. В нашей ДНК закодирована вся наследственная информация. Неправомерное её использование, хранение и распространение может нанести вред носителю, повлечь нарушение его конституционных и гражданских прав, а потому данную процедуру необходимо должным образом регламентировать с учетом требований международных актов.

Базовым документом, регулирующим вопросы, посвященные геномным исследованиям на международно-правовом уровне, является Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (принята 11 ноября 1997 г. на Генеральной конференции ООН по образованию, науке и культуре ― ЮНЕСКО). В статьях 5 и 7 Декларации провозглашаются принципы согласия на проведение генетических исследований и конфиденциальности генетических данных в целях защиты прав человека и основных свобод. Однако статья 9 допускает возможность ограничений, касающихся данных принципов, в соответствии с законом и по крайне серьезным причинам. [1] Остаётся дискуссионным вопрос, правомерно ли в таком случае изъятие образцов ДНК у новорожденных, а также допустима ли обязательная регистрация взрослого населения, не подпадающего под категорию лиц, осужденных и отбывающих наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких или особо тяжких преступлений, а также всех категорий преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы личности.

 Кроме того, по-прежнему сохраняет свою актуальность проблема недоверия населения к механизмам учёта и хранения персональным данных, к числу которых относится геномной информации. В ст. 3 ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» указано, что геномная регистрация проводится в соответствии с такими принципами как законность, гуманизм, конфиденциальность, сочетание обязательности и добровольности. Закрепление принципов в тексте Федерального закона не является гарантом их исполнения. Поскольку в тексте закона отсутствуют специальные нормы или прямые ссылки на инструкции, пошагово регулирующие действия лиц, осуществляющих получение, учёт, хранение, использование, передачу и уничтожение биологического материала, возникают сомнения, что система геномной регистрации функционирует и что оказавшиеся в ФБДГИ данные действительно охраняются и не используются посторонними лицами.

Введение инструкций, регламентирующих деятельность субъектов, осуществляющих геномную регистрацию, а также специальных требований по отбору персонала, требований к пропускному режиму и отлаженная система взаимодействия ФБДГИ с региональными и местными уровнями учётов — вот что необходимо для развития геномной идентификации в нашей стране, а значит и для безопасного существования в постгеномную эру человечества.

Библиографический список:

  1. Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека от 11.11.1997 г. – human_genome.shtml [Дата обращения: 02.05.2018 г.]
  2. База данных ДНК Интерпола – https://www.interpol.int/INTERPOL-expertise/Forensics/DNA [Дата обращения: 02.05.2018 г.]
  3. Героева А. МВД зарегистрирует граждан на генетическом уровне // Коммерсантъ. – 2007. – № 89. – http://www.kommersant.ru/doc/768636 [Дата обращения: 03.05.2018 г.]
  4. Гордиз: прайс-лист – http://gordiz.ru/index.php/prajs-list [Дата обращения: 03.05.2018 г.]
  5. Кухарёв Г. А. Биометрические системы: методы и средства идентификации личности человека // Политехника. – 2001. – с. 240.
  6. Лукомская А. С. К вопросу о государственной геномной регистрации // Вестник ОГУ. – 2012. – № 3. – с. 92–94.
  7. Макаров О. Печать гена // Популярная механика. – 2015. – № 9. – с. 46–50.
  8. МВД РФ: открытые данные – https://xn--b1aew.xn--p1ai/opendata [Дата обращения: 02.05.2018 г.]
  9. Методические рекомендации по изъятию и упаковке объектов биологического происхождения, предназначенных для ДНК-анализа // Экспертно-криминалистический центр УМВД России по Тамбовской области. – Тамбов. – 2012. – с. 8.
  10. Надоненко О. Н. Особенности реализации федеральной программы геномной регистрации // Юридический мир. – 2015. – № 1. – СПС «КонсультантПлюс» [Дата обращения: 02.05.2018 г.]
  11. Панова А.А., Соколов А.Ф. Всеобщая геномная регистрация: pro et contra // Эциклопедия судебной экспертизы. – 2014. – №1 (3). – http://www.proexpertizu.ru/ general_questions/616/ [Дата обращения: 03.05.2018 г.]
  12. Романовская О. В., Романовский Г.Б. Правовое регулирование геномной регистрации в Российской Федерации // Российская юстиция. – 2013. – №8. – с. 43–46.
  13. Федеральная служба государственной статистики – http://www.gks.ru/wps/wcm/connect/rosstat_main/rosstat/ru/statistics/population/demography/# [Дата обращения 02.05.2018 г.]
  14. О государственной геномной регистрации в Российской Федерации: Федеральный закон от 03.12.2008 № 242-ФЗ (с изм. от 17.12.2009)
  15. Холопова Е. Н. Комментарий к федеральному закону от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации». – 2016. – с. 9.